S-adenosylmethionine as a novel therapy for the treatment of Niemann Pick type C disease

Detalls

Descripció

La investigació que la Dra. Goicoechea realitza al laboratori “Regulació Mitocondrial de la Mort Cel·lular” se centra en l'estudi de l'impacte del colesterol mitocondrial a la neurodegeneració, amb focus especial en la malaltia Niemann Pick tipus C (NPC), amb l'objectiu identificar noves teràpies. La malaltia de NPC és una malaltia neurodegenerativa d'emmagatzematge lisosomal causada per una funció defectuosa de les proteïnes NPC1/NPC2, que provoca l'acumulació excessiva de colesterol als lisosomes dels òrgans afectats, principalment el fetge i el cervell. El treball realitzat per la Dra. Goicoechea ha donat lloc a dades prometedores que indiquen que la S-adenosilmetionina (SAMe) pot ser una teràpia prometedora per a aquesta malaltia.

https://conectaha.csic.es/b/san-ewn-57a-efx