S-adenosylmethionine as a novel therapy for the treatment of Niemann Pick type C disease

Detalles

Descripción

La investigación que la Dra. Goicoechea realiza en el laboratorio “Regulación Mitocondrial de la Muerte Celular” se centra en el estudio del impacto del colesterol mitocondrial en la neurodegeneración, con especial foco en la enfermedad Niemann Pick tipo C (NPC), con el objetivo de identificar nuevas terapias. La enfermedad de NPC es una enfermedad neurodegenerativa de almacenamiento lisosomal causada por una función defectuosa de las proteínas NPC1/NPC2, que provoca la acumulación excesiva de colesterol en los lisosomas de los órganos afectados, principalmente el hígado y el cerebro. El trabajo realizado por la Dra. Goicoechea ha dado lugar a datos prometedores que indican que la S-adenosilmetionina (SAMe) puede ser una terapia prometedora para esta enfermedad.

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