El proper 28 de febrer se celebra el Dia Mundial de les Malalties Rares. Aquest tipus de malalties afecten el 8% de la població mundial, més de tres milions de persones a Espanya, unes 400.000 a Catalunya. Les malalties rares presenten una sèrie de símptomes particulars i resulta molt difícil diagnosticar quina n'és la veritable causa. Promoure la divulgació científica, apropar els científics a la societat i despertar vocacions científiques són tasques essencials per visibilitzar les malalties rares i donar a conèixer el treball dels investigadors i les accions dutes a terme per les diferents associacions que donen suport als afectats i al seu entorn.

La Dra. Leire Goicoechea, investigadora postdoctoral al grup “Regulació mitocondrial de la mort cel·lular” de l'IIBB, liderat pel professor Fernández-Checa, estudia les bases moleculars relacionades amb la progressió de la malaltia neurodegenerativa lisosomal Niemann-Pick tipus C (NPC ), que està dins del grup de les malalties rares, per intentar entendre millor aquesta patologia i dissenyar noves intervencions terapèutiques.

La malaltia de NPC és una malaltia lisosomal neurodegenerativa caracteritzada per l'acumulació de diferents lípids, principalment colesterol i esfingomielina, en òrgans com el fetge, melsa, cervell i fins i tot pulmons. La malaltia s'identifica per defectes neurològics, hepatoesplenomegàlia i mort prematura dels individus afectats. Si bé la característica bioquímica principal de la malaltia és l'acumulació intracel·lular de colesterol, també s'ha detectat acumulació de colesterol als mitocondris. Aquesta manca de regulació en el transport del colesterol provoca una disfunció mitocondrial i un fort dany oxidatiu, marcat per una disminució als nivells de glutatió (GSH), molècula antioxidant més potent de l'organisme. Una de les contribucions del grup a lestudi de la malaltia de NPC ha estat el descobriment que la reposició específica de GSH mitocondrial pot ser una teràpia prometedora per a la malaltia de NPC. El grup ha rebut finançament específic del Ministeri de Ciència i Innovació d'Espanya, de la Marató de TV3 i d'associació americana sense ànim de lucre (Together Strong NPC Foundation) per estudiar la malaltia de Niemann Pick.