El próximo 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Este tipo de enfermedades afectan al 8% de la población mundial, a más de tres millones de personas en España, unas 400.000 en Cataluña. Las enfermedades raras presentan una serie de síntomas particulares y resulta muy difícil diagnosticar cuál es su verdadera causa. Promover la divulgación científica, acercar los científicos a la sociedad y despertar vocaciones científicas son tareas esenciales para visibilizar las enfermedades raras y dar a conocer el trabajo de los investigadores y las acciones llevadas a cabo por las diferentes asociaciones que dan soporte a los afectados y a su entorno.
La Dra. Leire Goicoechea, investigadora postdoctoral en el grupo “Regulación mitocondrial de la muerte celular” del IIBB, liderado por el profesor Fernández-Checa, estudia las bases moleculares relacionadas con la progresión de la enfermedad neurodegenerativa lisosomal Niemann-Pick tipo C (NPC), que está dentro del grupo de las enfermedades raras, para tratar de entender mejor esta patología y diseñar nuevas intervenciones terapéuticas.
La enfermedad de NPC es una enfermedad lisosomal neurodegenerativa caracterizada por la acumulación de diferentes lípidos, principalmente colesterol y esfingomielina, en órganos como el hígado, bazo, cerebro e incluso pulmones. La enfermedad se identifica por defectos neurológicos, hepatoesplenomegalia y muerte prematura de los individuos afectados. Si bien la característica bioquímica principal de la enfermedad es la acumulación intracelular de colesterol, también se ha detectado acumulación de colesterol en las mitocondrias. Esta falta de regulación en el transporte del colesterol provoca una disfunción mitocondrial y un fuerte daño oxidativo, marcado por una disminución en los niveles de glutatión (GSH), molécula antioxidante más potente del organismo. Una de las contribuciones del grupo al estudio de la enfermedad de NPC ha sido el descubrimiento de que la reposición específica de GSH mitocondrial puede ser una terapia prometedora para la enfermedad de NPC. El grupo ha recibido financiación específica del Ministerio de Ciencia e Innovación de España, de la Marató de TV3 y de asociación americana sin ánimo de lucro (Together Strong NPC Foundation) para estudiar la enfermedad de Niemann Pick.
