La investigació realitzada per Margalida Puigròs i l’equip de Ramon Trullás, en col·laboració amb els Drs. Iranzo i Tolosa de l'Hospital Clínic de Barcelona, ha permès esbrinar que la presència de mutacions a l'ADN mitocondrial precedeix en diversos anys la manifestació del párkinson. Pacients amb un trastorn de conducta durant el son, conegut amb les sigles RBD, desenvolupen al cap d'anys, bé parkinson o bé demència de cossos de Lewy. L'estudi de mostres de líquid cefaloraquidi dels pacients amb trastorn del son RBD, en constituir un estadi molt precoç del pàrkinson o la demència de Lewy, proporciona una oportunitat única per identificar les causes inicials de la neurodegeneració. Hem observat que al líquid cefaloraquidi de pacients que es va obtenir quan van ser diagnosticats amb RBD, hi havia més ADN mitocondrial circulant amb mutacions que al líquid cefaloraquidi del grup control. Però la troballa més rellevant és que la quantitat d'ADN amb mutacions està relacionada amb el temps en què els pacients amb trastorn de conducta del son trigaran a manifestar els símptomes clínics de la malaltia de Parkinson. És a dir, com més ADN mitocondrial amb mutacions, abans apareixerà la malaltia. Aquests resultats suggereixen que la disfunció de l'ADN mitocondrial és un mecanisme molecular patològic que precedeix la manifestació clínica motora i cognitiva de la malaltia de Parkinson, cosa que ajudés a desenvolupar nous tractaments.
