La investigación realizada por Margalida Puigròs y el equipo de Ramon Trullás, en colaboración con los Drs. Iranzo y Tolosa del Hospital Clínico de Barcelona, ha permitido averiguar que la presencia de mutaciones en el ADN mitocondrial precede en varios años a la manifestación del párkinson. Pacientes con un trastorno de conducta durante el sueño, conocido con las siglas RBD, desarrollan al cabo de años, o bien párkinson o bien demencia de cuerpos de Lewy. El estudio de muestras de líquido cefalorraquídeo de los pacientes con trastorno del sueño RBD, al constituir un estadio muy precoz del párkinson o la demencia de Lewy, proporciona una oportunidad única para identificar las causas iniciales de la neurodegeneración. Hemos observado que en el líquido cefalorraquídeo de pacientes que se obtuvo cuando fueron diagnosticados con RBD, había más ADN mitocondrial circulante con mutaciones que en el líquido cefalorraquídeo del grupo control. Pero el hallazgo más relevante es que que la cantidad de ADN con mutaciones está relacionada con el tiempo en que los pacientes con trastorno de conducta del sueño tardarán en manifestar los síntomas clínicos de la enfermedad de Parkinson. Es decir, a más ADN mitocondrial con mutaciones, antes aparecerá la enfermedad. Estos resultados sugieren que la disfunción del ADN mitocondrial es un mecanismo molecular patológico que precede a la manifestación clínica motora y cognitiva de la enfermedad de Parkinson, lo que ayudara a desarrollar nuevos tratamientos.
