La revista Science publica dos artículos científicos (1, 2) que contribuyen a explicar la tan variable respuesta entre la población frente a la enfermedad causada por el SARS-CoV-2, conocida como COVID-19. Conjuntamente estos estudios han encontrado que alrededor de un 15% de pacientes con COVID-19 grave tienen una respuesta antiviral defectuosa debido a alteraciones de la inmunidad innata mediada por la vía de Interferón (IFN) de tipo I. Estos interferones son proteínas que juegan un papel importante en las fases muy iniciales de la respuesta inmunitaria. En uno de los trabajos se ha descubierto que un 10% de 987 pacientes con COVID-19 grave estudiados, presentan auto-anticuerpos (anticuerpos que atacan al propio sistema inmune del paciente) contra IFN, mientras que dichos anticuerpos no se han encontrado en 663 personas con infección leve o bien asintomáticos. La presencia de dichos anticuerpos bloquea la respuesta anti-viral de los pacientes y los hace más vulnerables a la infección. Es notable que dichos anticuerpos son más frecuentes en hombres que en mujeres, y el hallazgo de que en unos pocos pacientes de los que se disponía sangre almacenada previa a la pandemia también se encontraron dichos anticuerpos, lo que significa que hay personas que tienen un bloqueo en la respuesta antiviral. En el otro trabajo, se ha encontrado que un 3,5 % de pacientes graves jóvenes y sin patologías previas tenían mutaciones en genes de la vía del IFN que conducen a una respuesta anti-viral ineficiente.
Estos resultados son los primeros obtenidos por investigadores de un consorcio internacional (COVID Human Genetic Effort) codirigido por Jean Laurent Casanova de la Universidad Rockefeller de Nueva York e investigador del Instituto Médico Howard Hughes, y Helen Su del Instituto de Alergia y Enfermedades Infecciosas de EE.UU. Cientos de centros de todo el mundo han colaborado en estos trabajos, con la participación destacada de grupos de investigadores y centros españoles, entre ellos los grupos del Servicio Canario de Salud, Hospital Vall d’Hebron IDIBELL, Mutua de Terrassa e IrsiCaixa. En el consorcio también participan investigadores del CSIC del proyecto Inmungen-CoV2 coordinado por Anna Planas de nuestro Instituto, el IIBB, en el que colaboran Jordi Pérez Tur del Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV) del CSIC, Israel Fernández Cadenas del Hospital de Sant Pau, entre otros investigadores del CSIC y del Hospital Clínic e IDIBAPS.
“Es posible que estudios genéticos en curso puedan encontrar otras variaciones genéticas que expliquen la diferente susceptibilidad de las personas a la infección por SARS-CoV2”, añade AM Planas.
Los resultados obtenidos permiten explicar al menos, uno de los factores que provocan la gran variabilidad que puede haber en la gravedad de los síntomas presentados en la población, específicamente en personas jóvenes y sanas. También puede dar respuesta a la diferencia que se presenta entre hombres y mujeres.
Estos novedosos hallazgos probablemente tengan una gran repercusión sobre el enfoque y abordaje de los tratamientos, acercándose a una medicina personalizada según el fondo genético de cada paciente.
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